Detalles de la búsqueda
1.
Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy.
Cell
; 178(3): 521-535.e23, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348885
2.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
3.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 309-324, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250282
4.
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis.
Kidney Int
; 101(2): 349-359, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34560138
5.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: more than just HNF1ß.
Pediatr Nephrol
; 37(5): 933-946, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34021396
6.
Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations.
Am J Nephrol
; 52(5): 378-387, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34098564
7.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int
; 98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450155
8.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
9.
Outcomes of patient self-referral for the diagnosis of several rare inherited kidney diseases.
Genet Med
; 22(1): 142-149, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337885
10.
Renal transplant outcomes in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Clin Transplant
; 34(2): e13783, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31958169
11.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392076
12.
Quality of life in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseaseâ©.
Clin Nephrol
; 92(6): 302-311, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587753
13.
Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2418-2431, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967284
14.
Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family.
Kidney Int
; 103(5): 986-989, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085259
15.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4062-4079, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27466185
16.
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to MUC1 Mutation.
Am J Kidney Dis
; 71(4): 495-500, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29217307
17.
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Rheumatology (Oxford)
; 57(7): 1180-1185, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423175
18.
Chronic tubulointerstitial kidney disease in untreated adenine phosphoribosyl transferase (APRT) deficiency: A case reportâ©.
Clin Nephrol
; 90(4): 296-301, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30106368
19.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD is the most frequent non polycystic genetic kidney disease.
BMC Nephrol
; 19(1): 301, 2018 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30376835
20.
Maternal health and pregnancy outcomes in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Obstet Med
; 16(3): 162-169, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720000